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    科學家找到了導致代謝差異的個體間基因變異

    更新時間:2012-11-05點擊次數:1541

    科學家找出了會造成人類族群中,新陳代謝出現個體間差異的普遍遺傳多型性(Common genetic polymorphisms)。研究主持人Karsten Suhre進行代謝學領域中全基因體關連性的研究后,發現到涉及脂肪分解的基因的遺傳變異情形。
    科學家發現到代謝能力可能出現的變異情形,會影響到個體間對于復雜疾病的得病風險,包括糖尿病和過動癥。

    代謝學(Metabolomics)領域目前發展相當迅速,科學家正企圖找出人體細胞或體液中所有內生的代謝物,并進行特定時間和條件下的定量測量與分析,這將能做為衡量人體生理狀態的各項指標,調查這些所謂的“遺傳決定代謝型”(genetically determined metabotypes)將有助于決定一般疾病和「基因─環境」交互作用下,可能的發病情形。

    研究團隊找出了四種單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphisms,SNPs。個體間絕大多數的基因都相同,但仍有DNA堿基對的些微差異,這些差異就造成了個體間的變異情形),這些SNPs位于制造脂肪代謝過程中常見的酵素基因當中。不同個體間,隨著這些基因的變異情形的不同,代謝能力也存在極大的差異,而其中的代謝過程主要包括某些聚不飽和脂肪酸的合成作用、中或短鏈脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用,藉由同時測量內生代謝物的SNPs和在血漿中的濃度,研究人員找出了數百位健康受測者的代謝體(metabolome,即將整個新陳代謝視為一個整體來考慮),并將之與他們的遺傳情形相比對。

    比對結果顯示,大多數人都帶有一個以上的風險基因,這些基因可能會決定某種醫學上的特征、對特定藥物的反應、對營養干擾或不利環境的反應情形,這些結果可能有助于發展更具專一性的醫療方法,并將同時結合基因型和代謝特征來進行。為了達到這個目標,有必要找出主要的遺傳決定代謝型,并確認其與復雜疾病之間的關連性。  

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